人民網(wǎng)重慶4月23日電 據(jù)重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院（以下簡稱“重醫(yī)附二院”）消息，此前該院通過基因檢測技術(shù)，成功為一名癲癇病史長達(dá)20余年的難治性患者查明病因。該患者接受治療后，已突破8個半月無發(fā)作史。

一年多以前，陳莉（化名）因連續(xù)抽搐72小時陷入昏迷，被緊急送往重醫(yī)附二院。該院癲癇與腦功能疾病中心醫(yī)生彭希從家屬口中了解到，陳莉已服用了5種抗癲癇藥物，并靜脈注射了3種抗癲癇藥物，但仍抽搐不止。更棘手的是，核磁共振檢查顯示其大腦結(jié)構(gòu)并無異常，在傳統(tǒng)檢查手段下，抽搐成了“無解難題”。

醫(yī)療團(tuán)隊當(dāng)即決定采用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)手段，通過“全外顯子組測序”技術(shù)對陳莉進(jìn)行了基因檢測。在全面的檢查后，團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)陳莉是因SCN1A基因（電壓門控鈉離子通道a1亞單位基因）突變導(dǎo)致的癲癇頻繁發(fā)作。“就像電路板上的短路點，讓鈉離子通道異常放電，進(jìn)而引發(fā)了癲癇?！迸硐＝忉尩馈２粌H如此，團(tuán)隊還發(fā)現(xiàn)陳莉長期使用的鈉離子通道阻滯劑存在“反向治療”風(fēng)險。經(jīng)科學(xué)調(diào)整用藥方案后，截至目前，陳莉的病情已實現(xiàn)8個半月“0發(fā)作”的突破性進(jìn)展。

該院癲癇中心團(tuán)隊為患者會診。重醫(yī)附二院供圖

據(jù)彭希介紹，中國的癲癇患者數(shù)量約900萬-1000萬，其中有一定數(shù)量的患者無法用傳統(tǒng)手段診斷病因，進(jìn)而難以獲得精準(zhǔn)的治療。

“全外顯子組測序”技術(shù)需采集患者2-4毫升靜脈血樣本，經(jīng)實驗室處理后得到基因檢測結(jié)果。醫(yī)生通過對比結(jié)果，找到病因，才能對癥下藥。自醫(yī)院開展該技術(shù)以來，已幫助數(shù)十位“查無病因”的癲癇患者找到治療方向。

彭希提醒，癲癇并非“絕癥”，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)進(jìn)步，絕大部分癲癇患者都有治愈的可能。若出現(xiàn)不明原因的抽搐、意識喪失等癥狀，應(yīng)及時前往醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)評估，爭取早診早治。（胡虹、施懿）

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